• Es una de las alteraciones cromosómicas más comunes y afecta exclusivamente a las mujeres, debido a la ausencia total o parcial de un cromosoma X.
El Síndrome de Turner también, conocido como monosomía X, es una condición genética presente desde el nacimiento que afecta exclusivamente a las mujeres. Se debe a la ausencia total o parcial de un cromosoma X, lo que resulta en una configuración cromosómica anormal con células que tienen solo un cromosoma X en lugar de los dos normales.
La doctora Iliana Valero Medero, pediatra del Hospital General Regional No. 1 de Orizaba, explicó que, el Síndrome de Turner se caracteriza por presentar problemas de crecimiento y desarrollo en las niñas afectadas.
Una de las principales características es la baja estatura, siendo más cortas que el promedio, un cuello corto, orejas de implantación baja, pliegues en los codos, mandíbula inferior pequeña y tórax ancho. Estas particularidades físicas pueden ser observadas desde temprana edad.
Asimismo, la pediatra informó que, las personas con Síndrome de Turner pueden enfrentar dificultades en su crecimiento durante la infancia y la adolescencia, lo que puede requerir atención médica y un enfoque especializado para optimizar su desarrollo.
El Síndrome de Turner está asociado con diversos problemas de salud que afectan a las personas que lo padecen. Una de las complicaciones más significativas es la disgenesia gonadal, donde los ovarios no se desarrollan adecuadamente, lo que lleva a la infertilidad y la ausencia de menstruación.
Además, las personas con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de presentar defectos cardíacos congénitos, como la coartación de la aorta, lo que puede requerir seguimiento médico y tratamientos específicos.
De acuerdo con la pediatra Valero Medero, otras complicaciones relacionadas con el síndrome incluyen problemas renales, ya que algunas personas con este síndrome pueden presentar malformaciones renales que afectan el funcionamiento de los riñones.
Además, la pérdida de audición es más frecuente en mujeres con Síndrome de Turner, lo que destaca la importancia de evaluaciones auditivas regulares para detectar y tratar problemas de audición a tiempo.
Valero Medero ratificó la causa del Síndrome de Turner, se trata de un error que sucede durante la división celular en la formación de los cromosomas sexuales, lo que resulta en la pérdida o alteración de un cromosoma X. La mayoría de los casos ocurren de manera aleatoria y no se hereda de los padres.
El diagnóstico del síndrome de Turner generalmente se realiza mediante pruebas genéticas, como un cariotipo, que muestra la configuración cromosómica de la persona. El tratamiento puede incluir terapia hormonal para ayudar al desarrollo adecuado durante la adolescencia y la edad adulta.
En conclusión, la doctora Valero Medero señaló que, es importante destacar que cada persona con Síndrome de Turner es única, y las características y la gravedad de la condición pueden variar ampliamente. Es fundamental contar con un equipo médico especializado que brinde atención y seguimiento adecuados.
